Ebook Genetyka w wybranych chorobach neurologicznych u dzieci

Opis

Genetyka w wybranych chorobach neurologicznych u dzieciSzczegółyRedakcja: Aleksandra Jezela-Stanek, Justyna PaprockaWydawnictwo: PZWLEAN: 9788301231194ISBN: 978-83-01-23119-4ISBN wydania papierowego: 978-83-01-22949-8Rok wydania: 2023Miejsce wydania: WarszawaWydanie: 1Język: polskiLiczba stron: 306Formaty plików: MOBI, EPUBRozmiar pliku: MOBI: 9,4 MB · EPUB: 3,7 MBZabezpieczenie: Znak wodny (watermark)Słowa kluczowe: autyzm, padaczka, genetyka, badania genetyczne, diagnostyka genetyczna, choroby nerwowo-mięśniowe, choroby genetyczne u dzieci, zespoły dysmorficzne, zaburzenia metaboliczneKompendium postępowania diagnostycznego oraz terapeutycznego w częstych genetycznie uwarunkowanych chorobach neurologicznych wieku dziecięcego, jak padaczka, autyzm, zespoły dysmorficzne, wybrane zaburzenia metabolizmu czy choroby nerwowo-mięśniowe. Kompendium –przygotowane przez znanych i cenionych specjalistów – składa się z dwóch części:

W części I omówiono klinikę i praktyczne możliwości zastosowania badań genetycznych w wybranych, częstych zaburzeniach rozwoju, w części II przedstawiono zasady testów diagnostycznych (analizy chromosomów i sekwencjonowania eksonów) oraz wybrane aspekty zaburzeń mitochondrialnego DNA.

Książka adresowana jest przede wszystkim do pediatrów oraz neurologów dziecięcych, którzy w codziennej praktyce podejmują decyzje, jaki kierunek diagnostyki przyjąć oraz jak interpretować wynik, a także zaplanować leczenie, dalsze badania i postępowanie dla rodziny. Publikacja powinna również zainteresować genetyków klinicznych.