GENETYKA W WYBRANYCH CHOROBACH NEUROLOGICZNYCH U DZIECI. OD ROZPOZNANIA DO LECZENIA - Aleksandra Jezela-Stanek, Justyna Paprocka

Opis

Genetyka w wybranych chorobach neurologicznych u dzieci. od rozpoznania do leczenia⭐⭐⭐⭐⭐ ⭐⭐⭐⭐⭐✅ Autor: Aleksandra Jezela-Stanek, Justyna Paprocka✅ Wydawca: PZWL✅ Format: 16.5 x 23.5 cm✅ Stron: 306✅ Oprawa: miękka✅ Rok: 2023✅ ISBN: 9788301229498✅ EAN: 9788301229498

Kompendium postępowania diagnostycznego oraz terapeutycznego w częstych genetycznie uwarunkowanych chorobach neurologicznych wieku dziecięcego, jak padaczka, autyzm, zespoły dysmorficzne, wybrane zaburzenia metabolizmu czy choroby nerwowo-mięśniowe.

Kompendium –przygotowane przez znanych i cenionych specjalistów – składa się z dwóch części:

w części I omówiono klinikę i praktyczne możliwości zastosowania badań genetycznych w wybranych, częstych zaburzeniach rozwoju, w części II przedstawiono zasady testów diagnostycznych (analizy chromosomów i sekwencjonowania eksonów) oraz wybrane aspekty zaburzeń mitochondrialnego DNA.

Książka adresowana jest przede wszystkim do pediatrów oraz neurologów dziecięcych, którzy w codziennej praktyce podejmują decyzje, jaki kierunek diagnostyki przyjąć oraz jak interpretować wynik, a także zaplanować leczenie, dalsze badania i postępowanie dla rodziny. Publikacja powinna również zainteresować genetyków klinicznych.

#stamp#2026-06-29 01:24:44.754339